在北京举行的2024年中国罕见病大会上，罕见病患者群体的诊疗与保障成为了热议焦点。随着医学进步和社会关注度的提升，罕见病的确诊时间已大幅缩短至4周以内，相较于过去长达4年的平均确诊时间，这无疑是一个重大突破。
罕见病，这一影响总人口0.065%到0.1%的疾病群体，正逐渐“站到了聚光灯下”。目前，全球已知的罕见病超过7000种，而“确诊难、缺少药、药价高”一直是患者面临的难题。
为破解罕见病诊治难题，我国正加速探索符合国情的防治保障之路。北京协和医院作为牵头医院，建立了罕见病诊疗服务信息系统，并推行多学科“一站式”诊疗模式。
在药品可及性方面，国家医保药品目录不断调整，已有80余种罕见病用药被纳入，保障水平稳步提升。同时，社会力量也在不断壮大，中国罕见病联盟等组织的成立，为罕见病患者打开了“健康之门”。
国家自然科学基金委为罕见病设立专项，科技部批准建设相关重点实验室，罕见病研究杂志创刊等举措，都彰显了我国对罕见病防治的高度重视。
中国残疾人联合会原主席张海迪表示，罕见病防治是一项系统工程，需要调动每一个社会细胞的力量，共筑患者生命防线。
