在2024年中国罕见病大会上，记者了解到，我国近年来在罕见病领域取得了显著进展。目前，已有超过80种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，为罕见病患者提供了更多治疗选择。
全球罕见病种类繁多，但治疗方案有限。为应对这一挑战，我国出台了一系列支持政策，包括扩大罕见病诊疗协作网、加速药物研发等。今年已有37种罕见病药物获批上市，多款为境外新药或新适应证在中国首次获批。
在诊疗方面，国家卫健委公布了第二批罕见病目录，并扩大了全国罕见病诊疗协作网的医院数量。目前，该网络已包含419家医院，显著提高了罕见病的诊疗效率。北京协和医院院长表示，通过多学科会诊平台，罕见病患者的确诊时间已缩短至4周以内。
国家医保局也在逐步放开对罕见病药品的医保报销，2023年新增了15个罕见病用药，覆盖了16个病种，填补了10个病种的用药保障空白。通过谈判降价和费用报销，平均为每人次罕见病患者减负5500元。
