一名两岁女童文文因出生时外生殖器较小，被初步判断为男孩。直至两岁时就医检查，医生发现其阴囊部位皮肤褶皱中并无睾丸存在，进一步检测显示其染色体核型为“46，XX”，最终确认她实际上是一名女孩。
经诊断，文文患有一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。这种疾病导致她体内雄激素水平异常升高，进而引发外生殖器呈现男性化特征。医生介绍，CAH是一种可通过药物有效控制的疾病，但对于外生殖器已出现明显男性化特征的女孩，建议在适当时间进行手术修复。
文文在接受治疗后，其外生殖器已得到矫正，目前正以女孩的身份正常生活。这一案例也提醒家长，对于新生儿出现的异常症状应保持警惕。
福州儿童医院内分泌遗传代谢科的一位副主任医师指出，若新生儿出现不明原因的呕吐、脱水症状，且电解质检测显示低钠高钾，应尽快排查是否患有先天性肾上腺皮质增生症，以便及时诊断和治疗。
